Resumen:
En el presente trabajo se describe el desarrollo de la validación analítica de un panel de
secuenciación masiva en paralelo que comprende 33 genes de relevancia clínica en cáncer, a
partir de muestras de biopsia líquida. Entre estos genes se encuentran los principales
biomarcadores genómicos del cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cual representa el
85% de los cánceres de pulmón, que es el de mayor incidencia y mortalidad. La validación
implicó el procesamiento de controles sintéticos, muestras clínicas y muestras de donantes
sanos, a partir de los cuales se determinaron los parámetros analíticos del ensayo. Para los
distintos tipos de variantes se obtuvo un límite de detección de entre 0,2% y 0,33% de
frecuencia alélica con una sensibilidad mayor al 95%, y una repetibilidad de entre 89,86% y
99,99%. No se obtuvieron falsos negativos, por lo que se alcanzó un 99,99% de especificidad
y de Valor Predictivo Positivo para todos los tipos de variantes. Los resultados demuestran que
este ensayo es robusto y satisface los requerimientos para su aplicación en la rutina clínica, con
un gran potencial impacto para pacientes en Argentina y Latinoamérica.