Detección de mutaciones en los genes SF3B1 y U2AF1, miembros de la maquinaria de corte y empalme, en pacientes con Síndrome Mielodisplásico

Abstract

"Los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) comprenden un grupo heterogéneo de patologías hematológicas caracterizado por una hematopoyesis inefectiva que comprometen, al menos, a una de las líneas hematopoyéticas mieloides, resultando en la presencia de citopenia(s) en sangre periférica (SP) con o sin progresión a leucemia mieloide aguda. Estos pacientes suelen presentar variantes en genes pertenecientes a diversas vías biológicas, entre ellas, se destacan aquellas que afectan a los miembros de la maquinaria de corte y empalme. En particular, SF3B1, U2AF1 y SRSF2, se encuentran alterados en alrededor del 50% de los pacientes y se caracterizan por ser mutuamente excluyentes entre sí. Por su parte, el SF3B1 fue incluido en el algoritmo de clasificación propuesto por la Organización Mundial de la Salud en 2016 debido al impacto distintivo en el fenotipo caracterizado por la presencia de sideroblastos en anillo"